Monday 17 December 2018
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Europapress - 3 month ago

En España hay 130 casos diagnosticados de síndrome Phelan Mcdermid, aunque podrían ser hasta 2.000

El síndrome Phelan Mcdermid, deleción del cromosoma 22q13, es una enfermedad poco frecuente causada en la mayoría de casos por la ausencia o mutación del gen SHANK3, con lo que se pierde material genético del extremo terminal del cromosoma 22, que solo en España se datan 130 casos, aunque se piensa que tiene que haber 2.000 casos , según la presidenta de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid España, Norma Alhambra.

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